Her yıl, Şubat ayının son günü nadir hastalıklarla mücadele günü olarak kutlanıyor. Bu gün ile, nadir hastalıklarla mücadele edenler için farkındalık yaratmak hedefleniyor.
Nadir hastalıklar, nüfusun küçük bir yüzdesinde görülen ve genellikle genetik kökenli olan sağlık sorunları. Her biri birbirinden farklı belirtilerle ortaya çıkan bu hastalıklar, tanı ve tedavi süreçlerinde zorluklarla karşılaşan hastalar için büyük bir mücadeleyi beraberinde getiriyor. Nadir hastalıkların teşhisi genellikle uzun sürüyor ve birçok hasta için doğru tanıya ulaşmak karmaşık hal alıyor.
LifeClub Hekimi Uzm. Dr. İrem Önlen, rakamsal verilerle nadir hastalıklar hakkında şunları söyledi: “Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla 2000'de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve ölümcül olabilen hastalıklardır. Bugün tıp literatüründe 7000’in üzerinde nadir hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalıkların %5’inin spesifik tedavisi varken, %95’inin yoktur.
Dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişi nadir hastalıklar ile yaşamaktadır. Amerika’da nadir hastalıklar 400 milyar dolarlık doğrudan tıbbi maliyete neden oluyor. Bu maliyet kanser, Alzheimer, kalp krizi gibi sık görülen hastalıkların maliyetleri ile benzerdir.
Her nadir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır. Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır olmaktadır.”
GENELLİKLE GENETİK NEDENLERE BAĞLI
Nadir hastalıkların Türkiye’de görülme sıklığının yüksek olduğuna dikkat çeken Uzm. Dr. İrem Önlen, “Literatürde bu hastalıkların %70 - %80’i genetik nedenlere bağlıdır. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığı yüksek olup yaklaşık 7 milyon hasta olduğu tahmin ediliyor.
Nadir hastalıkların yaklaşık %70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Bu hastalıklara sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememekte ve bu durumun en temel sebebi, nadir hastalıkların %95’inin tedavisinin olmamasıdır” dedi.
NEDİR BU HASTALIKLAR?
LifeClub Hekimi Uzm. Dr. İrem Önlen, son olarak nadir hastalıklara örnek vererek, bu hastalıkların Türkiye’de dernek olanlarını sıraladı: “Nadir hastalıklara farkındalık oluşturmak ve aynı hastalığa sahip bireyleri bir çatı altında toplayıp, onlara moral ve yardım sağlamak adına ülkemizde birçok dernek bulunuyor.
Bu hastalıklar; akondroplazi, ataksi, telenjektazi, SMA (Spinal Musküler Atrofi), albinizm, kistik fibrozis, Mukopolisakkaridoz Lizozomal Depo Hastalıları, Otoimmun Romatizmal Hastalıklar, Sistinozis, Retinitis Pigmentosa, Pulmener Hipertansiyon, Skleroderma, Fenilketonüri, NCL Hastalığı (Nöronal Seroid Lipofusinozis), Tay-Sachs, Sandoff Hastalığı, Williams Sendromu, Duchenne Kas Distrofisi (DMD) hastalığı. Sonuç olarak nadir hastalıklar bireysel olarak nadirdir, ancak toplu olarak yaygındırlar.”
